Neurofibromatosi: «Malattia rara, ma non più invisibile»

«La neurofibromatosi è una malattia rara, multisistemica e complessa». Così ha detto la dottoressa Mara Giacchè, genetista dell’Asst Spedali Civili di Brescia, ospite della trasmissione Obiettivo Salute. «Non tutti i pazienti manifestano le stesse complicanze e la gravità varia molto: alcuni presentano solo piccoli neurofibromi benigni, altri sviluppano tumori più estesi o deformità scheletriche. Le macchie “caffè latte” sono spesso il primo segno già in età infantile, ma la malattia può coinvolgere occhi, ossa, sistema nervoso e altri organi».

Neurofibromatosi 

La forma più comune è la Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), che colpisce circa 1 neonato ogni 3.000 nel mondo. «Ogni paziente ha una storia personale diversa – continua la dottoressa Giacchè – la variabilità clinica è una caratteristica tipica della neurofibromatosi, per questo non esiste un unico decorso e la prognosi dipende dalla gravità dei sintomi in ciascun caso».

La neurofibromatosi può essere ereditaria o comparire senza una storia familiare precedente. Per molte famiglie la diagnosi comporta domande difficili sulla gestione quotidiana, le prospettive di cura e l’impatto sulla crescita dei figli. «Negli ultimi anni, però, la ricerca ha fatto grandi progressi – sottolinea la dottoressa Giacchè – oggi centri specializzati offrono percorsi diagnostici e terapie mirate, oltre a un supporto multidisciplinare per bambini, adulti e famiglie».

Sostegno psicologico

Il sostegno psicologico e familiare è fondamentale, vista la complessità della malattia. Un ruolo centrale nella diffusione di informazioni e sostegno è svolto dall’Anf – Associazione Neurofibromatosi O.D.V., fondata nel 1991 da genitori e specialisti, tra cui il professore Paolo Balestrazzi.

L’associazione promuove informazione medico-scientifica, ricerca clinica, tutela dei diritti dei pazienti e sostegno psicologico e sociale. Con il tempo ha sviluppato un network nazionale di volontari, consiglieri e famiglie. A Brescia un’importante voce attiva è Angiolina Sabatti, consigliera regionale dell’Anf e referente locale.

Porta la propria esperienza personale nel consiglio, organizza eventi informativi per famiglie e operatori sanitari e collabora con l’ospedale Civile di Brescia, centro di riferimento per la malattia. Angiolina Sabatti incoraggia le famiglie a rivolgersi a strutture specialistiche, evitando percorsi frammentati e lunghi viaggi della speranza. Offre supporto e ascolto, diventando un ponte tra pazienti e comunità medica.

Il calendario benefico

«L’obiettivo – spiega Sabatti – è garantire diagnosi precoce e cure adeguate. Anf e volontari rendono la malattia meno invisibile, la solidarietà è fondamentale per la qualità della vita e, attraverso informazione e ascolto, si riduce l’isolamento. La neurofibromatosi resta una malattia rara, ma grazie all’Anf e a volontari come Sabatti, non è più invisibile».

«Per sostenere concretamente l’associazione – continua la consigliera – è possibile acquistare il calendario Anf 2026, realizzato dal fotografo Ferdy. Un progetto nato con l’obiettivo di supportare chi affronta ogni giorno la neurofibromatosi, dando visibilità a storie di vita vissuta, fatte di dignità, coraggio e forza, e permettendo all’Anf di continuare a essere accanto alle persone affette e alle loro famiglie».