A Brescia diagnosticate 308 malattie rare che colpiscono tredicimila persone

Colpiscono meno di una persona su duemila. Sono malattie «rare», se considerate singolarmente, ma «non così rare» se viste nell’insieme. Basti dire che nella nostra provincia interessano almeno tredicimila persone. «Almeno» perché questo è il numero delle esenzioni specifiche per malattie rare che risultano negli elenchi di Ats Brescia aggiornati al 30 giugno.

Un numero certamente al ribasso. Ad ammetterlo è lo stesso Giovanni Maifredi, dirigente della Struttura semplice di Epidemiologia di Ats. Le ragioni sono molteplici: «Per molti bambini con malattie rare non viene richiesta l’esenzione perché gli stessi beneficiano già dell’esenzione dovuta all’età. Inoltre ad ogni malattia corrispondono uno o più centri accreditati per diagnosticarla: molte famiglie non li conoscono o non vi si recano perché sono troppo distanti».

A queste due ragioni se ne aggiunge un’altra: ci sono, infatti, anche da noi molte persone la cui patologia non ha un nome. Perché, come viene spiegato sul portale del Ministero della Salute all’indirizzo www.malattierare.gov.it, esistono malati «non diagnosticati» (perché non sono ancora riusciti a raggiungere una precisa diagnosi) e «non diagnosticabili» (quando non esiste un test diagnostico poiché la malattia non è stata ancora descritta oppure la causa non è stata identificata).

I numeri

Detto ciò, come spiega Maifredi, le persone esenti per malattia rara nel territorio di Ats Brescia (che comprende tutta la provincia esclusa la Valcamonica) sono 13.339. Le esenzioni, invece, sono 13.671: alcuni assistiti, infatti, ne possiedono più di una (305 ne hanno un paio e 13 ne hanno 3-4). Nel complesso riguardano 308 delle 454 malattie rare per le quali sono previste esenzioni.

La più diffusa è il Cheratocono, un disturbo cronico ad andamento progressivo che riguarda la cornea: colpisce 1.581 bresciani con un’età media attorno ai 43 anni che in buona parte dei casi sono uomini (per ogni femmina ci sono 1,76 maschi affetti da questa patologia). Al secondo posto ci sono le Poliendocrinopatie autoimmuni (848 casi) seguite dai difetti ereditari della coagulazione (604 casi).

La rete

Osservando questi dati Angela Tincani, reumatologa consulente senjor dell’Unità operativa di Reumatologia e Immunologia clinica dell’Asst Spedali Civili, fa notare che «le malattie rare sono tutt’altro che rare e, a differenza di quanto si possa immaginare, nella maggior parte dei casi sono malattie degli adulti. Si veda, ad esempio, la Arterite a cellule giganti che viene diagnosticata sopra i 50 anni e colpisce 246 bresciani con un’età media di 78 anni».

In questa Asst la prof. Tincani è la referente regionale per le malattie rare dell’ospedale degli adulti; il prof. Raffaele Badolato lo è, invece, per l’ospedale dei bambini. A dimostrazione di quanto le malattie rare siano diffuse la reumatologa aggiunge un numero: sono le «trentamila prestazioni erogate in un anno dal Civile nel 2021 per pazienti con malattie rare. Dato che sicuramente nel tempo è aumentato».

Al Civile possono essere diagnosticate 282 malattie rare. Questa Asst, inoltre, è sede di nove Ern (European reference network), ossia reti dedicate a uno specifico gruppo di malattie rare o complesse. Tra queste ci sono la Ern-Skin (malattie bollose autoimmuni) e la ReConnet che fa capo alla Reumatologia.

Gli sviluppi

Ammesso che dall’esordio della malattia rara alla diagnosi «possono trascorrere anche degli anni», la prof. Tincani osserva che «la Regione nell’ultimo anno si è mossa molto in questo campo. Sono in corso incontri di gruppi di lavoro che stanno cercando di riordinare la rete e di rivedere i criteri di accreditamento dei centri, il percorso dei pazienti e le possibilità di accesso alla fisioterapia».