Quanto può vivere una persona con Demenza frontotemporale? E perché la malattia corre più veloce in alcuni pazienti e più lentamente in altri? A cercare una risposta è una ricerca internazionale coordinata dall’Irccs Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli di Brescia e dall'Università di Brescia: uno studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Lancet Neurology, che aiuta a prevedere il decorso della malattia nel singolo paziente e a rendere più efficaci i trial clinici.
Differenze rispetto all’Alzheimer
La Demenza frontotemporale è una malattia neurodegenerativa che negli ultimi anni è finita sotto i riflettori anche per il caso dell’attore Bruce Willis. Nel Bresciano si stimano 200 pazienti.
Diversamente dall’Alzheimer, tende a comparire prima, spesso quando la persona è ancora in età lavorativa. Nel 30% dei casi ha una base genetica, quindi ereditaria. I primi segnali riguardano soprattutto il comportamento: cambiano la personalità, il modo di relazionarsi con gli altri e, in alcune forme, compaiono difficoltà nel linguaggio.
Lo studio
Lo studio che rappresenta un importante passo avanti è stato condotto nell’ambito della Genetic Frontotemporal Dementia Initiative (Genfi), il più ampio network internazionale dedicato alla demenza frontotemporale. La rete studia l’evoluzione della malattia nei pazienti con forme genetiche e nei familiari a rischio.
Come ci spiega Barbara Borroni, professoressa associata di Neurologia dell’Università di Brescia e direttore dell’Unità di Riabilitazione del decadimento cognitivo e demenze dell’Irccs: «Il lavoro ha preso il via da una domanda solo in apparenza semplice: quanto dura la malattia? Sapevamo che esistono forme più o meno aggressive di Demenza frontotemporale. Volevamo, però, capire quale fosse la sopravvivenza media dei pazienti e quali fattori possano prevederne il decorso e incidere sull’aspettativa di vita».
I risultati
L’esito dello studio è promettente: «Abbiamo individuato i fattori predittivi, ascrivibili ad esempio all’età d’esordio, alla tipologia dei primi sintomi e alle caratteristiche cliniche del paziente e abbiamo creato un indice, poi validato da una coorte esterna».
In termini concreti è emerso che la durata di malattia dovuta a cause genetiche è in media sette anni dall'esordio dei sintomi, ma questa può presentare un’ampia variabilità: le forme più aggressive possono evolvere in pochi mesi, quelle meno aggressive possono protrarsi per molti anni.
Applicando l’indice al singolo caso, aggiunge Roberta Ghidoni, direttrice scientifica dell'Irccs, «possiamo capire come evolverà la malattia e, di conseguenza, abbiamo uno strumento in più per calibrare l’intervento terapeutico».
Non solo: sapere se un paziente presenta una forma più o meno aggressiva è decisivo anche nei trial clinici: «Permette di stratificare i partecipanti prima di testare un farmaco e di valutarne con maggiore precisione l’efficacia».
