Centro malattie rare: «bussola» in un contesto complesso a Brescia

Oltre seimila malattie rare conosciute nel mondo, 454 tipi di esenzioni diverse in Italia, diagnosi che arrivano (se arrivano) anche dopo anni, molti anni. Nella complessità di un contesto fatto di attese, angoscia e speranza c’è una «bussola», ancora poco conosciuta, che mira a orientare pazienti, famiglie e medici.

Informazioni e consulenza

È il centro malattie rare dell’Asst Spedali Civili. Nato nell’allora Asl e passato poi in capo all’azienda diretta da Luigi Cajazzo, questo ufficio è situato al quarto piano del civico 145 di via Corsica: fornisce principalmente informazioni all’utenza circa i presidi ospedalieri della rete accreditati alla diagnosi e alla cura delle malattie rare e i benefici sanitari e assistenziali disponibili (esenzione dal ticket, prestazioni di assistenza specialistica, riabilitativa e farmaceutica, tutele sociali...). Si interfaccia, inoltre, con specialisti, medici di base e pediatri fornendo consulenze.

Rete

La rete, del resto, è complessa: ad ogni malattia rara corrispondono uno o più centri di diagnosi e cura (per trovare l’elenco: www.malattierare.gov.it/centri_cura/ricerca). Si chiamano presidi di rete e nel territorio di Ats Brescia sono tre: il Civile (con 166 specialisti accreditati per diagnosticare 282 malattie rare di adulti e bambini), la Poliambulanza e l’ospedale di Montichiari. A coordinarli, a livello regionale, è l’Istituto di Ranica (Bg).

Il centro di via Corsica è contattabile, dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 12.30, allo 030.3333665 (o via mail al centro.malattierare@asst-spedalicivili.it) e riceve gratuitamente su appuntamento. L’équipe è composta da Maria Soldo, responsabile medico, Annarita Fracassi, assistente sanitaria, e Nadia Tognazzi, biologa. Nel 2023 hanno bussato a questa porta 293 nuovi utenti, che si sono aggiunti ai 127 già in carico dagli anni precedenti.

Alcuni hanno chiesto soltanto informazioni o chiarimenti, altri sono stati seguiti a lungo poiché presentavano problemi complessi da affrontare. Anno dopo anno l’attività è aumentata: si è passati dai 349 utenti in carico nel 2019 ai 293 del 2022 per arrivare ai 420 dell’anno scorso. A chiamare a volte sono i pazienti, altre i familiari, altre ancora le strutture riabilitative, i Comuni, le associazioni, i medici di base o i presidi di rete. I più chiedono informazioni sul percorso da intraprendere, gli specialisti da contattare, le esenzioni, i diritti, le tutele.