La sfida delle malattie rare: 15mila storie dietro 311 patologie

C’è chi convive con una patologia che in pochi conoscono, chi affronta terapie complesse, chi ogni giorno combatte contro sintomi invalidanti e burocrazia. E c’è chi si trova ad affrontare tutto questo insieme. Sono 14.894 i bresciani che fanno i conti con una delle 311 malattie rare censite sul territorio di Ats Brescia. Una comunità silenziosa, fatta di bambini e adulti, famiglie e caregiver, che oggi è protagonista della Giornata mondiale delle malattie rare. Una ricorrenza che accende i riflettori su una realtà spesso poco conosciuta, ma ben presente in tante case.

Perché rare

Malattie come la Neurofibromatosi e le Anemie ereditarie vengono definite rare perché colpiscono meno di una persona ogni duemila, ma se considerate nel loro insieme tanto rare non sono: «Sebbene in Italia i codici di esenzione per malattie rare siano 454, le patologie conosciute sono più di settemila e interessano circa tre milioni di nostri connazionali», spiega il prof. Raffaele Badolato, direttore della Clinica pediatrica degli Spedali Civili e docente dell’Università degli Studi di Brescia. Il percorso verso la diagnosi può essere lungo e faticoso.

Non sempre si riesce a dare un nome alla patologia e, quando accade, «possono volerci anche quattro anni». Un tempo sospeso per le famiglie, in bilico tra esami e consulti specialistici. La diagnosi avviene in centri di riferimento dedicati alle singole patologie. Tra questi c’è il Civile che, oltre a disporre di un servizio capace di orientare pazienti, medici di medicina generale e associazioni (per informazioni: centro.malattierare@asst-spedalicivili.it), è sede di nove Ern (reti dedicate a uno specifico gruppo di patologie) ed è autorizzato a certificare 282 malattie rare. «Siamo specializzati in ambito immunologico e reumatologico, oltre che in quello delle malattie genetiche rare e metaboliche ereditarie», precisa il professore, da un anno alla guida della rete IPINet fondata dal professor Alberto Ugazio, dedicata allo studio, alla diagnosi e alla cura delle Immunodeficienze primitive e ora impegnata nella definizione di un panel di esperti che si metta a disposizione dei pazienti le cui situazioni sono particolarmente delicate.

Progetti

«Al Civile seguiamo mille nuovi casi l’anno – aggiunge –. Grazie al sostegno della Fondazione Golgi in tempi recenti abbiamo attivato un centro che si occupa di malattie rare immunologiche non ancora diagnosticate: offre un percorso verso la diagnosi che fa leva anche su genetica, genomica e condivisione dei dati. Elemento, quest’ultimo, di grande rilevanza: a tal proposito si sta lavorando alla creazione di registri europei, strumenti importanti per accelerare la diagnosi e favorire la collaborazione clinica».

Sempre al Civile prosegue l’attività del centro finanziato da RaricomeFranci (progetto che vede in regia la SaverioCrea Odv e il Rotary Brescia Est) e dedicato a Francesco Tedoldi, affetto della malattia di Pompe e deceduto a 11 anni: al lavoro ci sono Filippo Consonni, pediatra ricercatore, e Viola Ceconi, in formazione al San Gerardo di Monza, affiancati dalla genetista Alba Pilotta. Il team è destinato a crescere con l’aggiunta di dietista, psicologo e infermiere per terapie domiciliari. L’obiettivo è la presa in carico dei pazienti con malattie metaboliche rare prima costretti a recarsi altrove. In linea con la direzione verso la quale sta andando la Sanità in questi anni, «la sfida - aggiunge il professor Badolato - ora si gioca, infatti, in due campi: domiciliarizzazione delle cure, grazie a team sanitari specializzati, e telemedicina».

Il passo avanti

Un passo avanti importante, in materia di malattie rare, è stato compiuto a gennaio in Lombardia. «Lo screening neonatale si è arricchito di due esami - spiega -. Il primo è relativo alla SCID, l’Immunodeficienza combinata grave nei confronti della quale la nostra Clinica ha una lunga esperienza: fino agli anni Settanta i bambini nati con questa malattia rara morivano; ora c’è la possibilità di eseguire il trapianto di midollo osseo nel reparto diretto dal dottor Fulvio Porta. L’operazione è efficace al 93% se eseguita su un bambino in cui l’infezione non si è ancora manifestata, la percentuale cala se l’infezione c’è stata e si riduce ancora di più se è in corso. Da qui l’importanza di diagnosticare il prima possibile la malattia. Il secondo esame - aggiunge - riguarda le malattie lisosomiali, come quella di Pompe, verso le quali abbiamo già un’importante esperienza che si è rafforzata grazie a RaricomeFranci». Come evidenzia il professore, nel tempo non è aumentato il numero di bambini nati con malattie rare. A crescere è stato piuttosto il numero delle diagnosi, grazie a strumenti più avanzati e a una maggiore capacità di riconoscere patologie che in passato restavano senza nome. Molto, tuttavia, resta da fare. «Sul fronte delle cure l’ultima frontiera - conclude - sono le terapie geniche: auspichiamo sviluppi importanti nei prossimi 10 anni».