Malattie rare, Badolato: «Solo al Civile seguiti mille bambini»

Vengono definite rare perché colpiscono meno di una persona ogni duemila, ma in realtà non lo sono affatto se intese nell’insieme: quelle conosciute sono più di settemila e interessano due milioni di italiani. Sono le malattie di cui il 29 febbraio, giorno raro per eccellenza, ricorre la Giornata mondiale, anticipata al 28, domani, negli anni non bisestili.

Odissea diagnostica

«Solo al Civile seguiamo un migliaio di bambini con diagnosi o sospetto di malattia rara», racconta il prof. Raffaele Badolato, direttore della Clinica pediatrica della grande Asst bresciana. Il sospetto, purtroppo, può durare anche anni. Le malattie rare non sono, infatti, facili da riconoscere. In più a ciascuna patologia corrispondono solo uno o più centri sparsi per l’Italia accreditati per eseguirne la diagnosi. Il Civile, ad esempio, è abilitato a dare un nome a 282 malattie rare. Come spiega il prof. Badolato, giungere in ritardo alla diagnosi può comportare «danni legati al progredire della malattia e pesa tantissimo sulla famiglia: combattere un nemico senza conoscerne l’identità è drammatico. Per questo si parla di "Odissea diagnostica"».

Screening neonatale

Da qui l’importanza di estendere sempre più lo screening neonatale, il test che, in tutta Italia, permette già di identificare precocemente «49 malattie come la fibrosi cistica e l’ipotiroidismo congenito. Il Ministero della Salute ha raccomandato di aggiungere all’elenco altri tre gruppi di malattie curabili: la Sma, per cui la Lombardia si è già attivata; le malattie lisosomiali, relativamente alle quali è in corso un tavolo di lavoro regionale, e le immunodeficienze combinate gravi (Scid), che la Lombardia inserirà nello screening già nei prossimi mesi attribuendo al Civile il ruolo di centro coordinatore regionale in quanto la nostra, diretta dal prof. Fulvio Porta, è la realtà italiana che esegue più trapianti di midollo osseo».

I progetti

Per il riconoscimento precoce delle malattie rare a Brescia si sta lavorando molto: l’ospedale diretto da Luigi Cajazzo ha, in tal senso, all’attivo progetti con la Fondazione Camillo Golgi (sulle malattie immunologiche) e con RaricomeFranci (sulle malattie metaboliche). Nel dettaglio il Civile è già centro di riferimento per molte «malattie genetiche come le cromosomopatie e le malattie di tipo mendeliano che riguardano il sistema immunologico. In questo campo, grazie a un master biennale, si formano a Brescia medici e pediatri di tutta Italia. In aggiunta, grazie al finanziamento di RaricomeFranci, la raccolta promossa dal Rotary Brescia Est e dalla Saveriocrea Odv in memoria di Francesco Tedoldi, da gennaio possiamo contare sull’esperienza e la professionalità della dottoressa Alessandra Verde, esperta di malattie metaboliche rare come la malattia di Pompe che colpì Franci.

L’intelligenza artificiale

Averla con noi rappresenta una garanzia importante per le famiglie che non devono più recarsi lontano». E ancora: grazie alla Fondazione Golgi e al Light (Lifescience innovation good healthcare technology) Center, consorzio composto dall’UniBs e da aziende del settore farmaceutico, è in corso uno studio che, come spiega Badolato, «ci porta a ricorrere all’intelligenza artificiale per personalizzare le cure: sulla base delle informazioni raccolte sul singolo paziente, un algoritmo ci aiuta a dosare con precisione le terapie. Due nostri medici si stanno formando in tal senso. La Fondazione Angelo Nocivelli, inoltre, ci supporta nello studio delle immunodeficienze primitive e finanzia due borse di studio nell’ambito del Master sugli errori congeniti dell’immunità».

A chi rivolgersi

Per orientare pazienti, famiglie, medici di base, strutture riabilitative, associazioni e Comuni l’Asst dispone di uno specifico ufficio. È il Centro malattie rare di via Corsica 145 contattabile dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 12.30 allo 030.3333665 (o via mail al centro.malattierare@asst-spedalicivili.it). Fornisce informazioni all’utenza circa i presidi ospedalieri della rete accreditati alla diagnosi e alla cura delle malattie rare e i benefici sanitari e assistenziali disponibili (esenzione dal ticket, prestazioni di assistenza specialistica, riabilitativa e farmaceutica, tutele sociali...). L’équipe al lavoro è composta da Maria Soldo, responsabile medico, Annarita Fracassi, assistente sanitaria, e Nadia Tognazzi, biologa. Il numero degli utenti in carico cresce ogni anno: erano 349 nel 2019, sono stati 475 nel 2024 (dei quali 316 nuovi).