«Angelman», le speranze di Stefano nei progressi della ricerca

La speranza è nella ricerca. «Negli Usa sono in corso più di venti progetti di ricerca scientifica che interessano vari ambiti, dai medicinali alle cellule staminali, fino alla terapia genica». Parole di Emanuela Tellaroli, mamma di Stefano Raia, 21enne di San Zeno Naviglio, affetto dalla Sindrome di Angelman (SA), malattia genetica rara di origine neurologica. Colpisce un bambino ogni 15mila.

In Lombardia si contano un centinaio di casi, nel Bresciano sono 26. Gli individui affetti da SA hanno una normale aspettativa di vita ma richiedono assistenza continua e non possono condurre una vita autonoma. Sebbene questa sia la situazione attuale, il futuro riserva però grandi speranze.

«Gli scienziati credono infatti che la Sindrome di Angelman abbia il più grande potenziale di cura tra tutte le malattie neurogenetiche», dice la mamma di Stefano. Per sostenere la ricerca, i genitori dei bambini italiani affetti da SA hanno fondato nel 2014 l’associazione «Il sorriso di Angelman», che dal 2019 fa parte di Fast Italia (dove Fast sta per Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics), costola di Fast Usa, con l’obiettivo di portare in Italia la ricerca sulla patologia. «Abbiamo creato la biobanca, la prima in Europa – spiega Emanuela Tellaroli – con campioni biologici di pazienti con sindrome di Angelman che mettiamo a disposizione della comunità scientifica per progetti volti a migliorare la conoscenza della malattia, delle sue caratteristiche cliniche e allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche». La biobanca è finanziata direttamente da Fast, che fa affidamento sulla generosità di famiglie e donatori. Su retedeldono.it è attiva una raccolta fondi specifica.