Mappati i rischi genetici dell’Alzheimer: Brescia capofila

È stata tracciata una prima «mappa mondiale» che consente di misurare l’impatto dei fattori di rischio genetico nello sviluppo del morbo di Alzheimer in diverse popolazioni. È il risultato di uno studio, coordinato dal consorzio europeo EADB (European Alzheimer’s and Dementia Biobank), pubblicato su Nature Genetics, che ha visto la partecipazione di vari centri italiani coordinati da Roberta Ghidoni, direttrice scientifica dell’IRCCS Centro S. Giovanni di Dio Fatebenefratelli di Brescia.

Lo studio

È la prima volta che si studiano i punteggi di rischio poligenico e la probabilità di sviluppare la malattia di Alzheimer in un’ampia gamma di popolazioni in tutto il mondo, comprese quelle in Europa, Asia, Africa, Nord America, Sud America e Australia. I punteggi di rischio poligenico consentono di valutare il rischio di una determinata popolazione di sviluppare la malattia sulla base della combinazione di diversi «geni» presenti in quella popolazione. In pratica, un gruppo di individui può condividere una combinazione di geni che, insieme, aumentano o diminuiscono il rischio di ammalarsi, osserva Ghidoni. Dallo studio è emerso che per l’Alzheimer, ci sono due entità genetiche distinte. Una dipende principalmente da un fattore di rischio genetico individuato da tempo, l’apolipoproteina E, mentre l’altro coinvolge circa 75 altri geni.

Compresione della patologia

Gli esperti hanno visto che questo mix dei 75 geni è comune in diverse popolazioni in tutto il mondo, suggerendo quindi dei meccanismi comuni con cui si sviluppa la malattia nei vari paesi. L’apolipoproteina E sembra invece avere un peso significativamente diverso in ciascuna di queste popolazioni, cosa che potrebbe spiegare differenze nel rischio di sviluppare l’Alzheimer osservate tra diverse popolazioni in tutto il mondo. Tali punteggi di rischio poligenico possono quindi essere utili per la stratificazione di pazienti nei trial clinici. «Il confronto e l’analisi della componente genetica dell’Alzheimer in tutto il mondo migliora la nostra comprensione della patologia e dei meccanismi coinvolti», conclude Ghidoni.