Scoperta una nuova variante genetica causa della sordità

VENEZIA, 16 GIU - Una nuova variante genetica legata alla sordità, mai descritta prima nella letteratura scientifica, è stata scoperta dal laboratorio di genetica dell'ospedale all'Angelo di Mestre (Venezia), in collaborazione con l'Audiologia dell'ospedale Civile di Venezia. La mutazione, individuata sul Dna di un adolescente seguito da oltre un decennio, spiega per la prima volta una forma di ipoacusia stabile e non degenerativa: i geni del ragazzo, in sostanza, dicono che il suo difetto uditivo non evolverà verso la sordità totale. Lo rende noto l'Ulss 3 Serenissima, sottolineando che lo studio sul tema, pubblicato sulla rivista internazionale Jalm (The Journal of Applied Laboratory Medicine), è il frutto del lavoro d'équipe guidato dal primario di Genetica dell'Angelo, Mosè Favarato, e dalla primaria di Audiologia di Venezia, Rosamaria Santarelli, oltre che, tra gli altri, dai genetisti Dario Degiorgio, Elena Greco, Marianna Beggio, Edoardo Peroni. "La combinazione genetica che ci siamo trovati davanti, mai descritta prima, assicura la piena funzionalità di una delle proteine sintetizzate dal gene: non cancella quindi completamente le proteine responsabili dell'udito, ma ne conserva una in grado di garantire la capacità uditiva residua del paziente", ha chiarito Favarato. "Questo - prosegue - spiega non solo la sua attuale condizione clinica (nell'ultimo decennio il paziente non si è aggravato rispetto al suo difetto uditivo), ma ci dà una previsione di quella futura: dal punto di vista dell'udito dovrebbe rimanere invariata e non sfociare in sordità profonda". Per la direttrice sanitaria dell'Ulss 3 Serenissima Chiara Bovo si tratta di un successo "che impatterà sul futuro del paziente" e che apre le porte "allo sviluppo di future terapie geniche".