La prevenzione del tumore alle ovaie

Con riferimento all’articolo apparso sul suo giornale in data 9 aprile. dal titolo: «Tumore alle ovaie: creata in Italia la prima rete per il test Jolie» con la presente sono a segnalare alcune doverose precisazioni: 1) il cosiddetto «Jolie test» che in realtà si chiama «test molecolare per la ricerca di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2» è disponibile in Italia dalla fine degli anni ’90, dal 2000 circa è rimborsato dal Ssn interamente (gratuito) per gli affetti, parzialmente (con pagamento di ticket variabile da regione a regione) per i non affetti, ma comunque eleggibili al test. 2) Sono eleggibili al test in esame i soggetti affetti, o parenti di primo grado di affetti, che rispondono a precisi criteri, riportati da tutte le linee guida internazionali e nazionali in materia di oncologia, medica e chirurgica, e di genetica medica, che se rispettati fanno supporre altamente probabile il riscontro nel paziente di una mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA 2. 3) Perché il test non è per tutti? Semplice: di tutti i casi di tumore all’ovaio, ma anche alla mammella, che talvolta possono ricorrere nella stessa paziente, solo l’8% circa è in forma ereditaria di questi, circa un terzo sono riconducibili a mutazioni in BRCA 1 e BRCA2. Per questo motivo chi risponde ai criteri precedentemente menzionati, valutati da medici genetisti o specialisti di branca, accede all’esame gratuitamente. Credo che l’argomento trattato, il forte impatto che esso ha sulla vita delle pazienti stante l’ampia diffusione delle patologie in esame, ma anche dei loro familiari a maggior ragione se poi emergesse una componente di predisposizione genetica, imponga maggiore attenzione nel vagliare le informazioni mediche pubblicate che, se fossero corrette, sarebbero di grande aiuto alla prevenzione che rimane la prima arma per combattere questa patologia e non solo questa. Da medico genetista coinvolta con numerosi colleghi chirurghi, oncologi, radiologi, psicologi e laboratoristi dal 2006 nel problema oggetto dell’articolo, ho toccato con mano entrambe le ondate «Jolie», gli allarmismi, le false aspettative, le imprecisioni che hanno generato nei malati nei loro familiari, complice una stampa non sempre attenta. Recentemente la Regione Lombardia, con la DGR 2313 del 1-8-2104, ha precisato la necessità che il test in esame sia offerto nell’ambito di un «percorso di consulenza genetica» proprio per la complessità e le ricadute che esso comporta. Far passare il messaggio attraverso un quotidiano a larga diffusione che una ditta farmaceutica, che commercializza un farmaco che potrebbe essere utile nelle donne affette da carcinoma ovarico con mutazioni in BRCA, cosa che nell’articolo in esame non è menzionata, e per questo mette a disposizione, con un nome ben più accattivante, un esame genetico già ampiamente disponibile presso strutture sanitarie pubbliche e private della città e non solo, gratuito per coloro che né hanno i requisiti, credo sia scientificamente ed eticamente scorretto. Dr.ssa Eleonora Marchina Medico genetista Università degli Studi di Brescia