Malattie rare, una goccia di sangue salva i bimbi

Combattere le malattie rare con una sinergia che non conosce frontiere, mettendo in comune conoscenza e buone prassi mediche e scambiando il più possibile dati e informazioni.

È questo il messaggio lanciato in occasione della sesta giornata mondiale delle malattie rare, promossa dalla European Organization for Rare Disease (Eurordis) in 63 Paesi del mondo dopodomani, 28 febbraio. Sono più di 6.000 le malattie rare e oltre 30 milioni le persone che ne sono affette in Europa, che diventano 60 milioni se si considerano anche gli Usa. In questo contesto, «fare rete» è essenziale per far uscire i pazienti dall'isolamento e dalla solitudine.

Ma cosa sono le malattie rare? Sono quelle che colpiscono un numero ristretto di persone e di conseguenza generano problemi specifici legati alla loro rarità. Il limite stabilito in Europa è di una persona affetta ogni 2.000.

Una malattia può essere rara in una regione, ma essere frequente in un'altra; ad esempio, la talassemia, un'anemia di origine genetica, è rara nel Nord Europa, ma è frequente nelle regioni del Mediterraneo.

Ancora, la «malattia periodica» è rara in Italia, ma è diffusa in Armenia. Allo stesso modo, esistono molte malattie che possiedono varianti rare.
«Se è vero che quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, non è altrettanto vero che tutte le malattie rare abbiano un'origine genetica; ad esempio, esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari. La causa di molte malattie rare non è oggi ancora nota» si legge sul sito web www.orphanet-italia.it, portale di riferimento di un vasto pubblico per le informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani.

Le malattie rare sono gravi, spesso croniche e talvolta progressive. Possono presentarsi già alla nascita o durante l'infanzia, come nel caso dell'amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, dell'osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett oppure, come accade in più del 50% delle malattie rare, comparire nell'età adulta, come la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide.

La rarità delle malattie fa sì che le conoscenze scientifiche e mediche siano inadeguate. Malattie che sono state ignorate a lungo da medici, ricercatori e istituzioni e non esistevano, fino a pochi anni fa, attività scientifiche e politiche che avessero come obiettivo la ricerca in questo ambito.
Ancora oggi, per la maggior parte di queste malattie, non c'è una cura efficace, anche se molti trattamenti adeguati effettuati in Centri regionali di riferimento possono migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Per tutte queste malattie, la scienza può dare risposte. Attualmente oltre un centinaio di malattie rare possono essere diagnosticate attraverso i test biologici.
Nel caso delle malattie metaboliche, ad esempio, basterebbe il prelievo di poche gocce di sangue per diagnosticarne fino a 60, alcune delle quali così gravi che il ritardo della diagnosi può essere letale.

Nel nostro Paese questo esame, lo screening neonatale, viene fatto solo sul 25% della «rosa» delle metaboliche.
Ma ci sono situazioni in cui si garantiscono solo i tre esami obbligatori a livello nazionale (art.6 della legge quadro 5 febbraio 1992, n.104: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria). Al di là di queste tre patologie, infatti, la diagnosi tempestiva delle altre malattie metaboliche riconoscibili con screening neonatale si basa ancora su delibere regionali, con conseguenti forti disparità lungo la penisola.
Nell'ultimo rapporto tecnico della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale sui centri nazionali si legge che, ad oggi, solo in Toscana lo screening neonatale per individuare la presenza di un'eventuale malattia metabolica viene applicato per legge. Via libera dalla Regione anche in Lombardia, anche se in attesa di attuazione.

Con la Tandem Mass (spettrometria di massa) applicata allo screening neonatale, tra le principali patologie visibili alla nascita figurano: ipotiroidismo congenito; iperplasia congenita del Surrene o Sindrome adrenogenitale congenita; deficit di biotinidasi; galattosemia; fenilchetonuria e iperfenilalaninemia; malattia delle urine a sciroppo d'acero o leucinosi; difetti dell'ossidazione degli acidi grassi; difetti del ciclo della carnitina; glutarico Aciduria di tipo I e II; isovalerico aciduria; propionico aciduria e tirosinemia.

I criteri generali nella determinazione delle patologie per cui attuare lo screening neonatale sono: la patologia non è visibile al momento della nascita: il neonato appare sano; la patologia ha un'incidenza relativamente alta nella popolazione nazionale; un ritardo nella diagnosi genera danni irreversibili o morte del bambino; l'esistenza di un test semplice, attendibile ed economico; un intervento tempestivo migliora il decorso della patologia e rende buona la qualità della vita dell'individuo.

Anna Della Moretta