Mani e piedi grandi se l’ormone della crescita esagera

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L’Acromegalia è una malattia rara determinata dall’eccessiva produzione da parte dell’ipofisi dell’ormone della crescita. L’ormone esercita la maggior parte delle sue azioni non direttamente, ma regolando la produzione a livello del fegato e dei tessuti periferici di una proteina, l’IGF-1. Le manifestazioni cliniche dell’acromegalia dovute agli elevati livelli circolanti di ormone della crescita sono molto insidiose e spesso si giunge alla diagnosi di malattia dopo anni dalla sua insorgenza.

Le espressioni più caratteristiche di malattia sono l’ingrandimento delle mani e dei piedi, l’allargamento del naso e delle labbra, l’aumento del volume della lingua, il prognatismo con conseguente malocclusione dentale. Della malattia abbiamo parlato con il professor Andrea Giustina, direttore della Cattedra di Endocrinologia dell’Università degli Studi di Brescia che rappresenta il nostro Paese nel gruppo di esperti che hanno partecipato alla «consensun conference» che si è svolta ad Amsterdamo sulle linee-guida per la terapia medica dell’acromegalia. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica «Nature Reviews Endocrinology».

Perché l’acromegalia suscita tanto interesse nel mondo scientifico?

L’acromegalia è una malattia causata da un adenoma (tumore benigno) dell’ipofisi importantissima ghiandola endocrina posta alla base del cranio che produce in un soggetto adulto eccessive quantità di ormone della crescita. È una malattia rara (3-4 nuovi casi per milione di abitanti l’anno) anche se in un centro di riferimento come quello di Brescia l’incidenza appare raddoppiata se non triplicata in quanto a noi si rivolgono persone da molte parti d’Italia. Tuttavia, nonostante la sua relativa rarità, la malattia è rilevante perché troppo ormone della crescita in una persona che ha completato la sua fase di crescita porta ad alterare i lineamenti del viso (tanto che si possono attibuire a questa malattia le fattezze di molti personaggi della storia lontana come l'imperatore romano Gaio Giulio Vero Massimino, detto Massimino il Trace ed il faraone dell’antico Egitto Akhenaton o della storia recente come l’attore Rondo Hatton ed il famosissimo campione di wrestling Andre the Giant) ma anche ad ingrandire organi interni come il cuore ed a complicanze quali ipertensione arteriosa, diabete mellito e osteoporosi, Purtroppo la modificazione delle fattezze esteriori è così subdola che nè il paziente nè i suoi familiari si accorgono precocemente del problema. Invero, si stima che nonostante il grande risalto dato alla malattia nel mondo clinico e scientifico, vi sia ancora un ritardo diagnostico tra gli 8 e i 10 anni che va assolutamente ridotto in quanto durante questo lasso di tempo si assiste spesso alla crescita dell’adenoma ed all’instaurarsi delle complicanze che non sempre sono completamente reversibili anche quando il paziente viene curato bene. Strategica per una diagnosi precoce, che tra l’altro si basa su semplici dosaggi ormonali, è la collaborazione tra lo specialista endocrinologo ed il medico di famiglia.

Che significato ha il lavoro appena pubblicato ad opera dei maggiori esperti internazionali della malattia?

Curare il paziente con acromegalia non è sempre facile anche per il ritardo diagnostico ed è uno sforzo che richiede la presenza di molte competenze quali il neurochirurgo, che è la prima opzione di terapia, il laboratorio che fornisca dati ormonali altamente affidabili, il neuro radiologo, il radioterapista, il patologo e l’endocrinologo. Brescia è diventata centro di riferimento internazionale per questa patologia perché, da un lato, può schierare in tutti questi ambiti alta professionalità e grande affiatamento e, dall’altro, negli ultimi 25 anni si è caratterizzata per un intenso lavoro di ricerca fisiopatologica, diagnostica e terapeutica che ha portato risultati innovativi per la gestione della malattia e delle sue complicanze. Purtoppo, non sempre il chirurgo riesce a guarire la malattia e per questo negli ultimi 25 anni sono state ricercate nuove terapie mediche. Dati recenti, frutto anche della ricerca bresciana, hanno dimostrato che l’uso di alcuni farmaci, come gli analoghi della somatostatina, siano in grado di ridurre le dimensioni dell’adenoma, se non portare alla guarigione. La ricerca e la formazione hanno un ruolo-chiave per giungere a nuove terapie. Brescia ha un ruolo in questo?

L’Università di Brescia, per il notevole e specifico patrimonio culturale e clinico che ha al suo interno e nell’ambito dell’Azienda ospedaliera Spedali Civili, ha intrapreso un programma formativo nell’ambito delle malattie ipofisarie. In questi giorni è iniziato il 2° Corso di Perfezionamento in Malattie ipofisarie rivolto a giovani medici ed endocrinologi che ambiscano ad arricchire le proprie competenze teoriche e clinico-pratiche in questo specifico settore. A dimostrazione di quanto il programma sia attrattivo, la richiesta di iscrizioni da tutto il territorio nazionale ha superato di circa il 50% il numero massimo di partecipanti inizialmente previsto.

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